Variació cromosòmica

Hola a tots.

Avui 21 de Març, és el dia Mundial de la Síndrome de Down. Aquest any, es celebra el 10è aniversari d'aquest dia, i l'ONU ha imposat aquest tema: "Les meves oportunitats, les meves opcions. Gaudir de plena igualtat de drets i el paper de les famílies". Per això, he estat buscant informació, per poder explicar-vos algunes coses sobre aquesta síndrome.

QUÈ ÉS LA SÍNDROME DE DOWN?

En la majoria de casos (el 95%), la Síndrome de Down és una alteració genètica produïda per la presència d'un cromosoma extra ( els cromosomes són els que contenen l'herència biològica). Les cèl·lules del cos humà tenen 43 cromosomes, dels quals 23 provenen del pare, i 23 de la mare. Un d'aquests parells determina el sexe de l'individu, i els altres 22 s'enumeren en funció del seu tamany decreixent. Al cromosoma 21 hi trobem 3 cromosomes enlloc de dos, per això també coneixem la síndrome com Trisomia 21.

En aquesta imatge, podem observar com el nombre de cromosomes varia depenent si la persona té la síndrome o no. En el cas que la tingui, el cromosoma extra pot ser aportat pel pare o per la mare.

En el 4% dels casos de Síndrome de Down, parlem de translocació, i en l'1% de mosaïcisme*

• Translocació -> 4% dels casos. Part del cromosoma 21 es trenca durant la divisió cel.lular i es concentra a un altre cromosoma, normalment al 14.

* La Síndrome de Down no és una malaltia, sinó una variació genètica *

Una mica d'història - És anomenada així, perquè un metge britànic que es deia John Langdon Haydon Down va ser el primer en descrure-ho l'any 1866.

CARACTERÍSTIQUES FÍSIQUES.

Les persones que tenen aquesta síndrome poden tenir:

• Disminució del to muscular en néixer (Hipotonia 

muscular)

• Excés de pell al clatell 
• Plec únic al palmell de la mà 
• Orelles petites, boca petita. 
• Ulls inclinats cap amunt (plecs epicánticos) I arrel del nas deprimida.
• Mans curtes i amples, amb dits curts 
• Taques blanques a la part acolorida de l'ull (taques de Brushfield) 
• Hipoplàsia maxil·lar i del paladar que determina la protrusió de la llengua, és a dir, que l’os maxil·lar està poc format i la llengua no hi cap, i surt cap a fora). 

ALTRES CARACTERÍSTIQUES. 

• Anomalies internes, principalment del cor i del sistema digestiu 
• Retard mental – EL seu CI normalment és de 25 a 50. 
• Psicològicament són molt alegres, tenen un sentit musical i no són gens violents. 
• Fertilitat: els homes són estèrils mentre que les dones són fèrtils. Si una dona amb Síndrome de Down es queda embrassada, té un 50% de possibilitats de transmetre-ho al seu fill. 
• Esperança de vida: ha augmentat fins els 60 anys. 

Espero que us hagi agradat l'entrada. Per acabar, dir que que tinguin 'un cromosoma de més', no vol dir que estiguin malalts. El que tenen d'especial aquestes persones, són els pares i l'entorn, que fan que siguin el més independents possible. I com molta gent diu, aquest cromosoma que tenen de més, sembla que sigui el del amor.